سندروم پویکیلودرما با انقباض تاندون‌ها، میوپاتی و فیبروز ریوی (POIKTMP) یک سندروم اتوزومال غالب است که به دلیل جهش در ژن FAB111B ایجاد می‌شود. POIKTMP یک اختلال نادر است که گزارش‌های موردی کمی در ادبیات پزشکی دارد. این سندروم برای اولین بار در سال 2006 در یک خانواده آفریقای جنوبی شناسایی شد. ویژگی‌های تعریف‌کننده این بیماری شامل پویکیلودرمای زودرس، انقباض تاندون‌ها، میوپاتی منتشر و فیبروز ریوی بینابینی است.

مراحل پیشرفت پویکیلودرما

پویکیلودرما ممکن است در دو مرحله تکامل یابد. در مرحله اولیه، که معمولاً قبل از شش ماهگی رخ می‌دهد، بیماران با اریتمای ناشی از نور (photoinduced erythema) در صورت خود مواجه می‌شوند. مرحله دوم در طول عمر ادامه می‌یابد و با پویکیلودرمای واقعی (آتروفی، تلانژکتازی‌ها و لکه‌های هیپرپیگمانتاسیون و هیپوپیگمانتاسیون) مشخص می‌شود.

انقباضات عضلانی و تاندونی

انقباضات عضلانی و تاندونی نیز در POIKTMP دیده می‌شود، به ویژه در عضله سه‌سر ساق پا (triceps surae). این انقباضات معمولاً در دوران کودکی رخ می‌دهند و می‌توانند به‌زودی در دو سالگی ظاهر شوند. ضعف عضلانی در هر دو عضلات پروگزیمال و دیستال اندام‌های فوقانی و تحتانی رخ می‌دهد.

فیبروز ریوی و ویژگی‌های دیگر

بیماران ممکن است 3-4 سال پس از بروز علائم ریوی، دچار فیبروز ریوی بینابینی شدید و تهدیدکننده زندگی شوند. ویژگی‌های دیگر POIKTMP شامل کوتاهی قد، آب مروارید (cataracts)، نارسایی پانکراس، عوارض کبدی و ناهنجاری‌های هماتولوژیک است.

اثرات ظاهری و علائم ریوی

ضایعات صورت ممکن است از نظر زیبایی ناراحت‌کننده باشند، در حالی که علائم ریوی می‌توانند در بزرگسالی به‌طور بالقوه کشنده باشند.